Nasledne psihičke bolesti

Unutar ovih kategorija, specifični poremećaji uključuju (da navedemo nekoliko primera):

  • Kliničku depresiju (depresija)
  • Shizofreniju
  • Psihotični poremećaj
  • Mesečarenje
  • Primarna nesanica
  • Poremećaj autističnog spektra (ASD)
  • Generalizovani anksiozni poremećaj (GAD)
  • Posttraumatski stresni poremećaj (PTSP)
  • Opsesivno-kompulsivni poremećaj (OKP)
  • Anoreksija i nervoza
  • Dismorfni poremećaj tela
  • Disleksija

Online psiholog

Demencija je takođe uključena kao mentalni poremećaj zbog ogromnih kognitivnih i ličnih oštećenja koja se javljaju, pored toga što je prvenstveno neurološka bolest

Nijedan psihijatrijski ili mentalni poremećaj nema punu 100% genetsku osnovu ili genetsku naslednost, a mnogi faktori okoline mogu snažno uticati na verovatnoću razvoja određenog poremećaja ili ne – uprkos prisustvu ili odsustvu genetskih elemenata. Mnogi od ovih poremećaja, dakle, imaju više faktora za svoje uzroke – neki su genetski, a neki mogu biti podstaknti vašom okolinom.

U ovom članku biće istaknuti samo oni poremećaji sa jakom genetskom osnovom. Veliki deo mentalnih poremećaja ima visok stepen naslednosti – to jest da se rizik od poremećaja ako ga ima neki drugi član porodice značajno povećava. Nezavisno od toga, mogu postojati specifične genetske mutacije ili polimorfizmi koji mogu predisponirati pojedince na veći rizik od mentalnih poremećaja bez porodične istorije.

Genetske mutacije, polimorfizmi ili epigenetske promene (o kojima će biti reči u nastavku) mogu promeniti razvoj mozga na način koji menja tipično ožičenje mozga. Kao takvi, mentalni poremećaji mogu nastati u bilo kom trenutku života, na primer, od rođenja – kao što je ASD, ili kasnije u životu u kombinaciji sa okidačima iz okruženja – kao što je bipolarni poremećaj. Ove predispozicije mogu sniziti prag potreban za početak razvoja mentalnih poremećaja kod odraslih u poređenju sa „neurotipičnim“ pojedincima.

Bipolarni poremećaj

Jedan od genetski nasleđenih psihijatrijskih poremećaja je bipolarni poremećaj koji može zahvatiti čak 1-4% populacije. Bipolarni poremećaj karakterišu periodi depresije praćeni periodima abnormalno povišenog raspoloženja (manija / hipomanija). Iako je poznato da su faktori životne sredine važni uzroci bipolarnog poremećaja, procenjuje se da se oko 70-90% svih slučajeva pripisuje genetskim faktorima.

Specifične genetske mutacije ili polimorfizmi (SNP) unutar CACNA1C, ODZ4, TRANK1, GNG2, ANK3, TPH2, ITPR2, SHANK2 i NCAN identifikovane su u genetskim studijama kao kandidati za povećanje verovatnoće razvoja bipolarnog poremećaja. Oni mogu biti direktno nasleđeni od roditelja ili formirati de novo tokom razvoja.

Shicofrenija

Smatra se da shizofrenija ima do 70-80% genetske naslednosti. Poput bipolarnog poremećaja, stepen prvog stepena u odnosu na poremećaj drastično povećava rizik od razvoja shicofrenije kasnije u životu – iako su faktori okoline takođe izuzetno važni. Međutim, teško je odvojiti da li je to zbog genetskih uzroka ili zajedničkih uslova okoline. Kumulativni efekat više naslednih ili de novo mutacija / polimorfizama u kombinaciji sa okidačima iz okruženja može povećati rizik od razvoja shicofrenije.

Na primer, varijante broja kopija (CNV) uključene u DiGeorgeov sindrom (22k11.2) koje uključuju brisanje oko 50 gena, uključujući COMT i 17k12 sindrom mikrodelecije, visoko su povezane sa povećanim rizikom od razvoja shicofrenije – ali su takođe pretežno povezane komorbidno sa ASD i drugim intelektualnim poteškoćama. Druge specifične genetske mutacije umešane u shicofreniju uključuju genetske poremećaje u LAMA2, SETD1A, DPID, TRRAP, TAF13, ARC i VPS39.

Možda najpoznatiji genetski uzrok shicofrenije je DISC1 (poremećen u shicofreniji 1), identifikovan u jednoj škotskoj porodici koja je imala shicofreniju, a zatim i u drugim porodicama, uključujući Ameriku. Međutim, kasnije GVAS studije nisu pokazale jaku povezanost između DISC1 i shicofrenije, često sa mešovitim rezultatima. Iako DISC1 možda nije često umešan gen u GVAS studijama, ipak pokazuje specifične efekte nivoa mutacije u određenim porodicama sa shicofrenijom, na primer, 1k43: 11k14

Autizam

Autizam je neurorazvojni poremećaj koji je obično prisutan od rođenja osobe koja pati od ovog poremećaja. Specifični geni su uključeni u autizam, uključujući MECP2, SHANK1-3, CACN1E / B2, NRKSN, SINGAP1, UBE3A, KCNK2 / 3/5, SCNA2 i SIN1 / 3 da navedemo nekoliko uobičajenih primera. Mnogi od ovih gena povezani su sa specifičnim kanalima i sinapsama, što sugeriše abnormalni razvoj sinaptičkih i neuronskih mreža. Stoga nije iznenađujuće da u zavisnosti od toga koji su geni uključeni (i koje se mutacije javljaju), postoji veliki stepen kliničke i genetske heterogenosti u autizmu zbog tako raznolike gomile genetskih mutacija.

Uobičajene mutacije

Mnoge mutacije, polimorfizmi i epigenetske promene koje se javljaju kod autizma, takođe se javljaju kod bipolarnog poremećaja i šizofrenije, kao i drugih mentalnih poremećaja (povezanost unakrsnih poremećaja). Ovi geni koji mogu imati širok uticaj i višestruke efekte jednog gena nazivaju se pleiotropni geni. Čini se da su neki od ovih gena visoko umešani u sve ove poremećaje, uključujući CACNA1C (ili srodne gene kalcijumskih kanala, poput CACNB2), što odražava uobičajenu patogenezu abnormalnog sinaptičkog razvoja.

Postoje brojni kandidati među genima koji su identifikovani u studijama genetskog skrininga; međutim, značajan primer uključuje DCC (SNP rs8084351). Proteinski proizvod DCC ima ulogu u rastu aksona tokom neurorazvoja koji služi kao ključni regulator projekcija bele materije u mozgu u razvoju. Mutacije gubitka funkcije u DCC-u dovode do ozbiljnih neurorazvojnih komplikacija.

Online psiholog

Drugi ključni pleiotropni gen je RBFOKS1 (SNP rs7193263). RBFOKS1 je regulatorni gen uključen u razvoj neuronskih NMDA-receptora. Genetski modeli RBFOKS1 kod miševa na primer dovode do poremećene migracije neurona i stvaranja sinapsi u mozgu u razvoju, a ovaj SNP takođe narušava ove funkcije.

Još jedan visoko pleiotropni gen uključen u ASD, šizofreniju i bipolarni poremećaj je NOKS4 (SNP rs117956829). NOKS4 je glavni izvor proizvodnje superoksida u mozgu u razvoju i odraslih, kao i promoviše rast nervnih matičnih ćelija.

Rezime

Ukratko, mentalni (psihijatrijski) poremećaji, poput bipolarnog poremećaja, šizofrenije i ASD -a, imaju jake genetske osnove (mutacije, polimorfizme i epigenetske promene) koje se mogu direktno naslediti od pogođenog roditelja ili tokom razvoja.

Iako postoji nekoliko ključnih gena koji su umešani u specifične poremećaje, postoje brojni pleiotropni geni koji su uključeni u sve ove poremećaje ukorenjeni u deficitu pojedinačnih gena (npr. DCC) i gena kalcijumovih kanala (npr. CACNA1C).

Stoga mnogi od ovih poremećaja nastaju zbog abnormalnog neurorazvoja koji može uzrokovati poremećaj od rođenja (ASD) ili snažno predisponirati pojedince za razvoj psihijatrijskih stanja kasnije u životu, posebno u kombinaciji s dodatnim faktorima okoline, poput stresa.

Zakaži online seansu kod našeg psihologa